قالت الدكتورة منار الصيرفي، الباحث المساعد في الوراثة  الإكلينيكية بمركز التميز الطبي، إن علم الوراثة من العلوم الواعدة، التي ما زالت مفتوحة للاستكشاف، موضحةً أنه لا يوجد علم استقر بشكل كامل، لكن هناك علوم لم تعد تحظى بدراسات كثيرة كما كان من قبل، إلا أن هذا المجال تحديدًا لا يزال زاخرًا بالاكتشافات.

حالات نادرة للطفرات الجينية

وأضافت الصيرفي، خلال حوارها ببرنامج “الحياة اليوم”، والمذاع عبر فضائية “الحياة”، أنها شاركت مؤخرًا في عدد من الأبحاث ضمن جهود النشر الدولي الذي يتطلب معايير دقيقة، بحالات طبية فريدة ضمن هذه الأبحاث، مشيرة إلى أن من بين الحالات التي جرى التعامل معها مؤخرًا وجود تكلسات في المخ، تبين بعدها أن سببها طفرات جينية تظهر بصورة غير نمطية، تختلف عن الأنماط المعروفة عالميًا، وهو ما يعد جديدًا ويدون كمساهمة بحثية.

وأشارت إلى أن المركز يعمل على تسجيل هذه الحالات لإخطار المجتمع العلمي الدولي بأن هناك أعراضًا أو صورًا جديدة للطفرات قد تظهر بخلاف المعروفة، قائلة: "بنوسع المعرفة".